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产前超声发展及展望

来源:本站原创发表时间:2019-07-11访问次数:

  世界卫生组织规定,新生儿出生缺陷的预防措施分为三级:一级预防:孕前咨询和检查,二级预防:坚持产前检查,三级预防:新生儿疾病筛查。产前超声检查是筛查胎儿结构畸形、降低出生缺陷率不可或缺的重要手段。本文从产前超声检查指南更新、新技术应用及遗传学超声等方面阐述产前超声发展状况。

  从二十世纪五十年代起,超声就成为产科重要的影像学检查手段。美国超声医学会于1986年发布了第一版产科超声指南,其中对于中晚孕期超声重点关注的内容是胎儿数量、羊水量和生物学测量,尚未要求对胎儿解剖结构进行检查。随着产前超声检查人员技术水平的不断提高、超声技术的不断进步,胎儿超声检查也越来越精细,产前超声检查规范、指南也在不断更新。

  2010年美国超声医学会发布的指南将胎儿超声检查划分为早孕期超声检查、标准的中孕或晚孕期检查、有限的检查和针对性的检查四类。关于早孕期检查,2013年更新的指南指出如果胎芽在7mm以上没有观察到胎心搏动应进行复查。指南亦指出,应在早孕期进行颈项透明层(Nuchaltranslucency,NT)测量预测胎儿染色体异常,并提出了规范的NT测量方法。对于中孕期对胎儿超声检查日趋精细化,2011年国际妇产超声协会发布中孕期超声检查指南。建议18~22周进行常规中孕期超声检查。指南详细描述了胎儿生物学指标测量方法,并指出多普勒的应用不作为中孕期超声检查常规要求。

  对于解剖结构的检查比2009ACOG的要求更详细到,但未将计数手指、脚趾、耳等列为常规筛查项目。对于心脏检查由以往的指南中只要求观察四腔心切面,增加了要求观察左右室流出道切面。2006年ISUOG发布了胎儿心脏超声检查指南,推荐胎儿心脏超声的检查时间是妊娠18~22周,该指南中将四腔心切面作为基础扫查切面,将左右室流出道切面及三血管切面列为扩展扫查切面。

  2013年ISUOG对这个指南进行了更新,建议心脏筛查的内容应包括四腔心及流出道两个切面的检查,并推荐观察三血管三切面和三血管气管切面。2013年AIUM发布的指南则增加了纵切面扫查,包括:上下腔静脉切面、主动脉弓切面和动脉导管弓切面。多普勒超声作为监测胎儿-胎盘循环的重要方法,测量标准化至关重要。2013年ISUOG详细描述了如何优化多普勒图像,如何测量子宫动脉、脐动脉、大脑中动脉、静脉导管的多普勒频谱。

  双胎妊娠具有不同于单胎的特征,2016年ISUOG发布了双胎妊娠超声检查指南,阐述了超声核实孕周、判断绒毛膜性、筛查及监测双胎并发症如双胎输血综合征、选择性生长受限、双胎贫血红细胞增多序列征、双胎反向动脉灌注序列征、联体双胎及双胎之一胎死宫内的方法。随着超声技术的进展,超声分辨率的提高以及阴道超声的应用,可以详细的评估和监测胎儿早期发育。早孕期筛查应包括NT测量以评价胎儿染色体异常风险,再加上鼻骨、三尖瓣返流、导管返流以及血清学指标如游离或总绒毛膜促性腺激素(hCG)以及妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A)等额外指标可进一步改善筛查表现。

  中国医师协会超声分会于2012年由中国医师协会超声医师分会产前超声检查指南专家委员会制定了《产前超声检查指南(2012)》,指南对产前超声检查进行了分类,即早孕期超声检查、中晚孕期超声检查及有限产前超声检查。中晚孕期超声检查包括:一般产前超声检查、常规产前超声检查、系统产前超声检查、针对性产前超声检查共四级。推荐产前超声检查的3个重要时间段为妊娠11~13+6周、妊娠20~24周、妊娠28~34孕周。此后《中国胎儿产前超声检查规范》、《中国胎儿心脏超声检查指南》相继发布,这些指南及规范从中国实际国情出发,对全国从事产前超声检查的机构及医生具有重要的里程碑式的指导意义。

  关于超声对于胎儿检查尤其是早孕期检查安全性问题也受到关注。胎儿检查应尽量采用最少的扫描时间和最低的输出能量。

  近年来容积超声即三维和(或)四维超声迅速发展,在产科领域得到广泛应用,成像模式呈现多样性、灵活性的特点,增加了图像的直观性,在疾病辅助诊断方面发挥着重要作用。表面模式成像可以直观的显示畸形特征,例如:唇裂、小下颌、外耳畸形等。最大模式主要用于骨骼成像,可直观显示脊柱、肋骨等形态。容积对比成像增强组织中相似结构与组织的对比度,与其他技术结合,有助于直观显示某些信息,如对于小脑蚓部的显示。

  多平面成像、TUI成像、自由解剖成像等为一些常规扫查难以获得的切面提供了简易的获得方法,例如腭等,使以往难以诊断的疾病如腭裂等的诊断成为可能。时间-空间成像发展迅速,随着计算机运算速度的提升,加之高分辨率血流成像、电子矩阵探头的应用等,STIC成像可更为直观、实时的显示胎儿心脏结构空间关系、血管连接及走行。容积超声的发展也推动了远程会诊及人工智能在产科的应用。例如胎儿中枢神经系统及胎儿心脏智能导航技术简化了操作流程,也有利于对基层医生的培训。

  染色体异常的胎儿可表现出某些超声线索,比较特异的指标有颈部透明层增厚、鼻骨缺失等。胎儿某些超声表现如肢体短、右位主动脉弓等可能伴有遗传学异常。遗传学检测技术迅速发展,无创产前DNA检测(Non-invasivePrenatalTesting)技术利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,从中得到胎儿的遗传信息,用于胎儿非整倍体风险检测。

  显带核型分析、荧光原位杂交、染色体微阵列分析、Sanger测序、二代测序等技术使染色体病、基因组病、单基因病的产前诊断成为可能,超声发现明显的或微小的结构异常后,进行适宜的遗传学检测,将使诊断更为精准,同时针对超声诊断及遗传学检测结果如何进行正确、合理的咨询及处置,需要包括产科、超声科、新生儿科、遗传科等在内的多学科协作给予支持。

  胎儿超声检查指南规范了不同类别胎儿超声检查的意义及内容,为从事产前超声检查的医生及技师工作提供了客观依据,胎儿超声检查水平也在不断提升,中国产前超声检查也在与国际接轨。随着超声新技术的不断推出、人工智能的不断发展、遗传学检测技术的发展,对胎儿异常的诊断向精准化方向发展,产前咨询也更具有挑战性,多学科协作越来越重要。

  来源:解丽梅.产前超声发展及展望[J].中国临床医学影像杂志,2019(01):1-3.九肖公式规律


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